Медицина. Экспертная система

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз , глюкоцереброзидоз) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 - одно из наиболее частых наследственных нарушений гликолипидного обмена . Предполагают , что в основе болезни Гоше лежат аллельные мутации генов , кодирующих глюкоцереброзидазу - фермент , катализирующий гидролитическое отщепление глюкозы от глюкоцереброзида , который накапливается в различных органах и тканях . Впервые больного с этой патологией описал французский дерматолог Гоше Выделяют три клинические типа , различающихся в зависимости от возраста , в котором началось заболевание [болезнь] , и преобладания той или иной симптоматики . Встречается во всех этнических группах , но имеется повышенная частота I типа болезни среди евреев-ашкенази (1 : 25 000 новорожденных) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 . Типы II и III наблюдаются преимущественно в нееврейских популяциях . При всех клинических формах отмечается снижение активности фермента глюкоцереброзидазы в различных органах и тканях . Существует зависимость тяжести клинической картины от степени снижения активности глюкоцереброзидазы . При II типе активность фермента не превышает 5% , при I типе - варьирует в пределах от 18 до 40% . Источником накапливающегося глюкоцереброзида являются лейкоциты и эритроциты . Чрезмерное увеличение печени и селезенки объясняют помимо накопления глюкоцереброзида компенсаторной реакцией клеток с целью получения дополнительного количества глюкоцереброзидазы . Наполненные глюкоцереброзидом клетки с эксцентрически смещенным ядром и цитоплазмой , напоминающей смятую папиросную бумагу или безе , носят название клеток Гоше . Их обнаруживают в лимфатических узлах , капиллярах альвеол , костном мозге , в адвентиции артериол , вен , лимфатических сосудов . В гистопатологической картине ЦНС преобладает гибель нейронов , клетки Гоше в зоне поражения единичны . Тип I (хронический , или взрослый , нейропатический) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 характеризуется развитием спленомегалии вскоре после рождения . В ряде случаев возможны явления гиперспленизма с тромбоцитопенией , анемией , лейкопенией , повышенная кровоточивость . Чуть позже обнаруживается гепатомегалия . Костные нарушения включают приступы болей в костях , длящиеся днями и неделями , переломы , расширение части бедренной кости и асептический некроз ее головки . В основе этих симптомов лежат сильное расширение костномозговой полости и увеличение массы клеток , накапливающих глюкоцереброзид . Возможна инфильтрация макрофагами легких и сердца , приводящая к легочной гипертензии и предрасположенности к развитию пневмонии . У некоторых больных в более старшем возрасте отмечается желто-коричневая пигментация кожи лица и нижних конечностей . Часто обнаруживают желто-коричневые участки утолщения роговицы . Неврологическая симптоматика отсутствует . Больные доживают до среднего возраста , хотя продолжительность жизни сильно варьирует . Течение заболевания медленное прогрессирующее . Тип II (острый инфантильный , острый нейропатический) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 может развиваться сразу после рождения и до 18 месяцев (в основном в 3 месяца) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 . Начальные проявления - слабый крик , вялое сосание , отсутствие рефлекса Моро , гепатоспленомегалия . У детей выявляется косоглазие , затрудняется глотание , голова находится в положении ретрофлексии . К 9 месяцам развиваются спастические параличи с повышенными сухожильными рефлексами , клонусом и ригидностью мышц . В редких случаях отмечаются судороги . Все более прогрессирующие бульбарные нарушения приводят к смерти ребенка в результате повторных пневмоний в возрасте от 1 месяца до 2 лет (средний возраст - 9 месяцев) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 . III тип (ювенильный , или подострый , нейропатический) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 проявляется на втором году жизни спленомегалией . Гепатомегалия выражена умеренно . За этим следует «период молчания» длительностью от 3 до 7 лет , затем возникают явные неврологические нарушения . Неврологические симптомы (косоглазие , спастические параличи , атаксия , судороги) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 выражены не резко . Смерть обычно наступает через 2 года после появления неврологических нарушений .
Диагноз устанавливают на основании клинической картины , обнаружения клеток Гоше в костном мозге , печени и лимфатических узлах , количественного определения глюкоцереброзида в биоптатах тканей и прямого анализа активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах , клетках печени и селезенки .
Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием костей , позволяющим выявить расширение кортикального слоя дистального отдела бедренной кости (колбочки Эрленмейера) ( 1295883221 ELTASK.COM: 679880282 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2120819343 Справочник. Отзывы. android ) 1295883221 . Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Ниманна - Пика , при которой увеличение селезенки выявляется позже гепатомегалии , имеется патология зрения и слуха ; с GM1-ганглиозидозом типа I , характеризующимся помимо симптоматики выраженными особенностями фенотипа . Окончательный диагноз основан на данных биохимического исследования . Больные должны находиться под наблюдением гематолога в течение всей жизни . В ряде случаев показана спленэктомия . Боли в костях требуют применения анальгетиков , консультации ортопеда . При I типе внутривенное введение очищенной глюкоцереброзидазы приводит к уменьшению ее отложений в печени ; изучается возможность обратимости клинических проявлений при введении фермента в липосомы . Способов лечения двух других типов не предложены .

Болезнь Гоше

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику