Медицина. Экспертная система

Гликогенозы (glycogenosis, единственное число; гликоген + -sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 — группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Распространенность Г. {Гликогенозы} в популяции составляет 1:68000 — 1:40000.
По характеру ферментативной недостаточности выделяют 12 типов гликогенозов (табл.) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 .
Таблица
Классификация гликогенозов

Тип гликогеноза	Фермент с нарушенной активностью	Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект фермента
0	Гликогенсинтетаза	Печень
I	Глюкозо-6-фосфатаза	Печень, почки, слизистая оболочка тонкой кишки
II	Кислая a-1,4-глюкозидаза	Печень, почки, селезенка, мышцы, нервная ткань, лейкоциты
III	Амило-1,6-глюкозидаза (деветвящий фермент) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980	Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты
IV	Амило-1,4®1,6-трансглюкозидаза (ветвящий фермент) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980	Печень, мышцы, почки, лейкоциты
V	Фосфорилаза мышц (миофосфорилаза) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980	Мышцы
VI	Фосфорилаза печени	Печень, лейкоциты
VII	Фосфофруктокиназа	Мышцы, эритроциты
VIII	Фосфорилаза печени	Печень, головной мозг
IX	Киназа фосфорилазы	Печень
X	ц-АМФ-зависимая киназа фосфорилазы	Печень, мышцы
XI	Фосфоглюкомутаза?	Печень, почки
	Фосфогексоизомераза?

Клиническая картина. В зависимости от преобладания симптомов поражения печени или мышц условно выделяют печеночные и мышечные формы гликогенозов. К печеночным относят гликогенозы 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X и XI типов, к мышечным — V и VII типов. Гликогеноз II типа проявляется поражением многих органов и систем (генерализованная форма) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 или только мышц. Возможно сочетание Г. {Гликогенозы} нескольких типов (например, I и III типа) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 .
При гликогенозе 0 типа, или агликогенозе, характеризующемся резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдаются гипогликемические состояния вплоть до развития комы (связанные ссылки: Гипогликемический синдром) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 . Кома может возникать вскоре после рождения при позднем прикладывании ребенка к груди матери, в более старшем возрасте — в перерывах между кормлениями, утром натощак. Если ребенок выживает, в последующем при отсутствии лечения нарушается психомоторное развитие. Гипогликемия не купируется введением глюкагона, после применения глюкозы длительно сохраняется гипергликемия. На фоне гипогликемии отмечается гиперкетонемия, уровень лактата в крови нормальный Тип наследования не установлен.
Гликогеном I типа (болезнь Гирке, гепатонефромегальный Г.) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые его проявления — отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (комы) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , респираторный дистресс-синдром (связанные ссылки: Дистресс-синдром респираторный новорожденных) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , интермиттирующее повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия — выявляются сразу после рождения или в грудном возрасте. С течением времени прогрессируют гепатомегалия и нефромегалия за счет гликогенной инфильтрации. Характерны отставание в росте, диспропорция тела (большая голова, короткие шея и ноги) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , кукольное лицо, гипотония мышц. В связи с резкой гипогликемией больные вынуждены почти постоянно принимать пищу. Часто присоединяющиеся вторичные инфекции приводят к значительному усилению кетоацидоза (связанные ссылки: Ацидоз) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 и гипогликемии и нередко являются причиной смерти. Иногда развиваются геморрагический синдром, кожный ксантоматоз. Нервно-психическое развитие удовлетворительное. Половое созревание значительно задерживается. Состояние больных несколько улучшается в пубертатном периоде. Биохимические нарушения: гипогликемия, кетоз, гиперлактацидемия, гиперлипемия, повышение в крови уровня неэтерифицированных жирных кислот, гликогена, холестерина, мочевой кислоты, нарушение почечного клиренса для ряда веществ. Обнаруживается интолерантность к глюкозе. Введение адреналина, глюкагона, галактозы вызывает значительную гиперлакта-цидемию, но не гипергликемию, т.к. глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует.
Генерализованная форма гликогеноза II типа (болезнь Помпе) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу. Первые симптомы болезни (заболевания) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 выявляются через несколько дней или недель (до 6 мес.) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 после рождения. Отмечаются цианоз (общий и интермиттирующий) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , расстройство дыхания (ускоренное, поверхностное) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , беспокойство или адинамия. Постепенно увеличивается язык (макроглоссия) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , нарастает мышечная гипотония. Отмечаются отсутствие аппетита, пилороспазм, задержка роста. Увеличиваются размеры печени, селезенки, почек, сердца. В связи с гипертрофией миокарда сердце приобретает шаровидную форму, появляются изменения ЭКГ. Часто возникают бронхиты, ателектазы легких, гипостатические пневмонии. Наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения, спастические параличи. В сыворотке крови повышены содержание мочевой кислоты, активность трансаминаз и альдолазы.
Мышечная форма гликогеноза II типа возникает при дефиците кислой a-1,4-глюкозидазы только в мышцах. В этих случаях болезнь, как правило, проявляется в более позднем возрасте и по клинической картине напоминает миопатии.
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдаются гепатомегалия с первых месяцев жизни, мышечная гипотония, гипертрофия отдельных мышечных групп. У некоторых больных отмечаются гипертрофия миокарда, нарушения сердечной проводимости и кровообращения. При биохимических исследованиях выявляют гипогликемию натощак, кетоз, липемию, повышение уровня гликогена в эритроцитах. После 5-летнего возраста и особенно в пубертатном периоде развитие заболевания значительно замедляется.
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 передается предположительно по аутосомно-рецессивному или связанному с полом типу. Болезнь проявляется с первых месяцев жизни и характеризуется гепатосплено-мегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией. Больные обычно погибают на первом году жизни.
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лица мужского пола болеют в 5 раз чаще. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке появляются в первые десять лет жизни и прогрессируют. Наблюдается транзиторная миоглобинурия. Концентрация лактата в крови после физической нагрузки уменьшается.
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно на первом году жизни. Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 по клиническим проявлениям сходен с гликогенозом V типа. Характерны мышечная слабость, утомляемость и отсутствие гиперлактацидемии после физической нагрузки.
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 встречается крайне редко. После рождения постепенно увеличиваются размеры печени, затем появляются нистагм («танцующие глаза») ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , атаксия. Неврологическая симптоматика прогрессирует вплоть до развития мышечной гипертонии, децеребрации. Больные, как правило, погибают. Тип наследования не установлен.
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. У больных наблюдается гепатомегалия. Другие симптомы, характерные для печеночных форм Г., не выражены.
Гликогеноз Х типа описан у единственного больного. Наблюдалась гепатомегалия, через 6 лет после начала заболевания появились мышечные боли и спазмы мышц после физических упражнений. Тип наследования не установлен.
Гликогеноз XI типа характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Активность трансаминаз и уровень липидов в сыворотке крови могут быть повышены, содержание фосфатов снижено. Характерны генерализованная гипераминоацидурия, галактозурия, глюкозурия, фосфатурия. Наблюдаются симптомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови. Тип наследования не установлен.
Диагноз. Для подтверждения диагноза Г. {Гликогенозы} и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.
Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте — с болезнями Гоше, Ниманна — Пика (связанные ссылки: Липидозы) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии — невральную амиотрофию Шарко — Мари — Тута и спинальную амиотрофию Верднига — Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 ; решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.
Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах Г. {Гликогенозы} улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50—100 г в день) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , поливитаминов, АТФ. Имеются сообщения о хирургическом лечении I и III типов Г. {Гликогенозы} (портокавальная транспозиция сосудов, перевязка портальной вены и наложение анастомоза конец в бок между воротной и нижней полой венами) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 . Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.
Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 поликлиники.
Прогноз для жизни неблагоприятный при гликогенозах 0, I, II (генерализованной форме) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , IV и VIII типов; смерть нередко наступает на первом году жизни, особенно при развитии интеркуррентных заболеваний. В остальных случаях прогноз для жизни, как правило, благоприятный, выздоровление невозможно.
Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с Г. {Гликогенозы} в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое консультирование.
Связанные ссылки: Наследственные болезни, Ферментопатии.

Источники: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни (заболевания) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 у детей, М., 1971; Биохимическая диагностика наследственных заболеваний, под редакцией Е.Л. Розенфельд и Т.Т. Березова, М., 1974; Кон P.M. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, М., 1986; Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека. пер. с англ., с. 347, М., 1976; Рачев Л., Тодоров И. и Статева Ст. Обмен веществ в детском возрасте, пер. с болг., с. 265, София, 1967; Розенфельд Е.Л. и Попова И.А. Гликогеновая болезнь. (Биохимические основы) ( 659767980 ELTASK.COM: 1672213990 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1402600991 Справочник. Отзывы. android ) 659767980 , М., 1979; Руководство по педиатрии, под редакцией Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн. 2, М., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику