Медицина. Экспертная система

Клайнфелтера синдром (Н.F. Klinefelter, американский эндокринолог, родился в 1912 г.: синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 — хромосомное заболевание [болезнь] , в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 . Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 , бесплодием.
Хромосомные аномалии, приводящие к К. с. {Клайнфелтера синдром} , возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (явление анеуплоидии) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 . Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. {Клайнфелтера синдром} может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 , при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. {Клайнфелтера синдром} с кариотипом 46, XY/47, XXY.
Симптомы К. с. {Клайнфелтера синдром} обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. {Клайнфелтера синдром} являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.
Больные К. с. {Клайнфелтера синдром} обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 , при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу, гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм отмечают редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция при К. с. {Клайнфелтера синдром} обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные К. с. {Клайнфелтера синдром} вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.
При исследовании полового хроматина у большинства больных результат положительный, иногда обнаруживается по два и более телец Барра в одном ядре. При исследовании спермы у больных выявляется азооспермия. В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига (связанные ссылки: Яичко) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 . Следует отметить, что у детей с К. с. {Клайнфелтера синдром} гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться и вступают в мейоз, затем патология резко прогрессирует.
Концентрация тестостерона в плазме крови при К. с. {Клайнфелтера синдром} соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.
Интеллект больных с К. с. {Клайнфелтера синдром} часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 .
Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 , изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больной должен быть направлен на цитогенетическое и клинико-диагностическое (гормональное) ( 609931765 ELTASK.COM: 2120817601 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1036460501 Справочник. Отзывы. android ) 609931765 обследование при наличии клинических признаков, позволяющих думать о К. с. {Клайнфелтера синдром} и азооспермии.
В большинстве случаев больные К. с. {Клайнфелтера синдром} не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях следует применять в достаточно высоких дозах, например 10% раствор тестэната по 1 мл 1 раз в 7—10 дней внутримышечно; сустанон-250 или омнадрен-250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. По некоторым данным, с целью повышения чувствительности тканей к андрогенам целесообразно лечение андрогенными препаратами сочетать с назначением хорионического гонадотропина. При этом следует помнить, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов рассматривается как одна из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с К. с. {Клайнфелтера синдром} , поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. По показаниям больным с К. с. {Клайнфелтера синдром} необходимо находиться под наблюдением психоневролога.
Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.

Источники: Балаболкин М.Н. Эндокринология, с. 358, 380, М., 1989; Наследственные болезни, под редакцией Л.О. Бадаляна, с. 73, Ташкент, 1980.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику