Медицина. Экспертная система

Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греческий: xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 — наследственное заболевание [болезнь] кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо- и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением. При К. п. {Ксеродерма пигментная} известны два вида нарушений генотипа: недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, вычленяющего поврежденные УФ-излучением участки ДНК, и дефект фермента ДНК-полимеразы, участвующего в воссоединении разрывов ДНК. В последнем случае у больных отмечается также повышенная чувствительность кожи к ионизирующему излучению. Такой ферментативный дефект приводит к нарушению пигментации кожи, ороговения, к атрофическим изменениям эпидермиса и дистрофии соединительной ткани, в заключительной стадии — к клеточной атипии и злокачественному росту.
В клинической картине заболевания независимо от генотипа выделяют три стадии. Первая стадия проявляется обычно на 2—3-м году жизни (редко позже) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 в весенне-летний период, после пребывания на солнце. Отмечается стойкая воспалительная реакция кожи на открытых участках тела (лицо, шея, кисти, предплечья) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . Она характеризуется эритемой, шелушением кожи с последующим развитием неравномерной гиперпигментации по типу лентиго, веснушек (связанные ссылки: Дисхромии кожи) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . Каждое последующее пребывание на солнце усиливает эти процессы. Через несколько лет отчетливо выявляется вторая стадия, при которой участки атрофии кожи различных очертаний и величины, телеангиэктазии в сочетании с неравномерной пигментацией кожи придают ей пестрый вид (пойкилодермия) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 , напоминающий клиническую картину хронического радиационного дерматита (связанные ссылки: Дерматиты) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . На отдельных участках кожи могут образовываться бородавчатые разрастания, трещины, корки, изъязвления , происходит экзематизация. Атрофические изменения кожи лица сопровождаются истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 , выворотом век, блефаритом, изъязвлением слизистой оболочки век, выпадением ресниц и нарушением их роста, помутнением роговицы, слезоточивостью и светобоязнью. В третьей стадии болезни, которая развивается обычно в юношеском возрасте, иногда значительно раньше, в очагах поражения образуются доброкачественные и злокачественные опухоли (фибромы, ангиомы, кератомы, базалиомы, меланомы) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . Особенно выражена тенденция к малигнизации с метастазированием во внутренние органы бородавчатых очагов поражения. В результате этого ²/₃ больных погибают в возрасте до 15 лет.
Наиболее тяжелой формой заболевания, которая наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, является ксеродермическая идиотия (синдром Де Санктиса — Каккьне) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . При этой форме К. п. {Ксеродерма пигментная} выражены нарушения со стороны ц.н.с., недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, микроцефалия. Отмечаются идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Кроме того, характерны задержка роста, полового развития, наблюдается потеря слуха, нарушение порфиринового обмена.
Диагноз основывается, как правило, на данных клинической картины (связь процесса с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи по типу пойкилодермии с последующей малигнизацией) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . В начальном периоде заболевание [болезнь] дифференцируют с фотодерматозами, пойкилодермией.
Лечение на ранней стадии заболевания проводится амбулаторно дерматологом. Назначают синтетические антималярийные препараты (например, хингамин) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 , которые противодействуют деполимеризации ДНК, уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам; витамины А, РР, группы В; наружно рекомендуются кортикостероидные мази, на бородавчатые разрастания — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы (например, Луч) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 и мази (5% хининовая, 10% салоловая и др.) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . При развитии опухолей больного необходимо направить к онкологу. При ксеродермической идиотии лечение проводится невропатологом в специализированном стационаре.
Прогноз неблагоприятный ввиду выраженной склонности процесса к малигнизации. Первичная профилактика не разработана. В целях замедления прогрессирования процесса больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога и при необходимости офтальмолога и невропатолога. Важны мероприятия по защите от солнечных лучей (больным следует носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиками, ходить по теневой стороне улицы) ( 562509416 ELTASK.COM: 29930065 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 632452207 Справочник. Отзывы. android ) 562509416 . При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в ранние сроки во избежание малигнизации.

Источники: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под редакцией А.А. Студницина, с. 425, М., 1983.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику