Медицина. Экспертная система

Миотонии (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. {Миотонии} отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста проявления заболевания, его течения и другими признаками. К наиболее часто встречающимся формам относятся врожденная (неатрофическая) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 миотония Томсена и атрофическая (дистрофическая) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 миотония Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна. Тип наследования аутосомно-доминантный, изредка аутосомно-рецессивный, при котором чаще заболевают мужчины, и течение болезни (заболевания) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 бывает тяжелым.
Выделяют также врожденную парамиотонию с холодовыми параличами Эйленбурга, врожденную парамиотонию де Йонга без холодовых параличей и др. При этих формах тонический спазм мышц появляется периодически, обычно под влиянием охлаждения. Миотония Томсена и врожденная парамиотония характеризуются высокой пенетрантностью гена, а атрофическая миотония — неполной проявляемостью с частыми пропусками поколений, при этом в семьях нередко наследуется изолированная катаракта, которую рассматривают как ослабленное проявление (малый признак заболевания) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 доминантного гена.
Миотонии следует отличать от встречающихся изредка миотонических проявлений (миотонических синдромов) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 при прогрессирующих мышечных дистрофиях (связанные ссылки: Дистрофии мышечные прогрессирующие) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 , дискалиемических пароксизмальных параличах (связанные ссылки: Пароксизмальная миоплегия) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 , эпизодической наследственной адинамии Гамсторп, нейромиотонии Айзекса и некоторых других неврологических и эндокринных заболеваниях.
Первичный биохимический дефект при М. {Миотонии} не установлен. Предполагают наличие первичного генного дефекта ряда ферментов, ответственных за синтез мышечных белков, образование иммуноглобулинов, структуру и функцию двигательных концевых пластинок с генетически обусловленными нарушениями синаптической передачи. Следствием этого являются изменения метаболизма в мышечных волокнах первого типа (тонических) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 , где преобладают процессы окисления и гликолиза, накапливается калий. В результате нарушается нервно-мышечная передача из-за избыточного накопления ацетилхолина или недостаточной концентрации холинэстеразы в концевых моторных бляшках. Фаза возбуждения мышцы (сокращение ее) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 у больных М. {Миотонии} не нарушена, но расслабление ее задерживается — мышца продолжает некоторое время находиться в состоянии тонического спазма.
Врожденная (неатрофическая) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. {Миотонии} отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием (особенно первые шаги по лестнице) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 . Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица , языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. Иногда наблюдаются миотонические спазмы мышц глаза с преходящим косоглазием. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение, не соответствующее сниженной силе мышц. Важно убедиться в существовании затруднений в начале активных движений, совершающихся с мышечным усилием, т.к. незначительное усилие и медленные движения, так же как и пассивные движения, не сопровождаются спазмом. Для выявления М. {Миотонии} больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. {Миотонии} сжимание происходит свободно, разжимание — медленно, с видимым напряжением, на протяжении 10—15 с. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма. Наряду с пробами, обнаруживающими нарушения расслабления мышц при активных движениях (активная миотония) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 , проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. {Миотонии} на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 . Наиболее постоянен миотонический ровик на языке . Электровозбудимость мышц также нарушена. После раздражения мышцы фарадическим или гальваническим током наблюдается ее замедленное расслабление (электрическая миотоническая реакция) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 . На электромиограммах выявляются миотонические нарушения: после прекращения активного движения (например, сжимание кисти в кулак) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 в фазе расслабления обнаруживают биоэлектрическую активность не только в мышцах-разгибателях, но и мышцах-сгибателях.
Атрофическая (дистрофическая) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 миотония Гоффмана — Россолимо — Штейнерта — Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20—30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов: миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах — голеней, особенно перонеальная группа мышц, что приводит к появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание [болезнь] прогрессирует медленно.
Врожденная парамиотония характеризуется типичными миотоническими спазмами, которые развиваются после охлаждения, даже умеренного. Спазмы возникают в мышцах лица, шеи, в меньшей степени конечностей. Чаще и сильнее страдают мимические мышцы. Первые признаки болезни (заболевания) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 у ребенка могут быть выявлены при резком охлаждении именно лица, которое приобретает характерный вид: глаза прищурены, мышцы лица находятся в состоянии тонического сокращения. Возможно развитие миотонии языка с нарушением речи после употребления мороженого. В отличие от миотонии Томсена повторные однотипные движения при врожденной парамиотонии усиливают выраженность миотонических спазмов (парадоксальная миотония) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 . При согревании миотонический спазм прекращается, причем в одних случаях развиваются временные холодовые парезы (форма Эйленбурга) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 , в других они отсутствуют (форма де Йонга) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 .
При всех формах М. {Миотонии} применяют препараты, выводящие соли калия (АКТГ, ионообменные смолы, соли кальция) ( 1960540365 ELTASK.COM: 1365542835 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 281773977 Справочник. Отзывы. android ) 1960540365 , назначают бескалиевую диету. Показаны малые дозы миорелаксантов, хинин, новокаинамид, дифенин, карбамазепин, а также хвойные ванны, массаж, ЛФК, аутогенная тренировка. При атрофической миотонии дополнительно назначают токоферола ацетат, АТФ, анаболические гормоны, андрогены или эстрогены. Профессиональные возможности больных ограничены, необходимо рациональное их трудоустройство.

Источники: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 147, М., 1982; Давиденкова Е.Ф. и Либерман. Генетика, с. 259, Л., 1975; Лобзин В.С. и др. Восстановительная и корригирующая терапия нервно-мышечных заболеваний, Л., 1988.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику