Медицина. Экспертная система

Факоматозы (phacomatoses; греческий: phakos чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.
К факоматозам с поражением нервной системы относят энцефалотригеминальный ангиоматоз, болезнь Стерджа — Вебера, множественный ангиоретикуломатоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля — Линдау) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар (связанные ссылки: Атаксии) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , гипертрофическую гемангиэктазию Клиппеля — Треноне (связанные ссылки: Кровеносные, сосуды) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне — Дешома — Блана) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы.
В развитии Ф. {Факоматозы} большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются Ф. {Факоматозы} в основном по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.
Предполагают, что в основе Ф. {Факоматозы} лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы, аневризматических ангиом сетчатки глаза и др. При некоторых формах Ф. {Факоматозы} (например, атаксии-телеангиэктазии) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 обнаруживают врожденный иммунодефицит с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения.
Наряду со свойственными разным факоматозам морфологическими компонентами — ангиомами, ангиоретикулемами, аневризмами, артериовенозными мальформациями, туберозными образованиями, нейрофибромами, кистозными образованиями, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — обнаруживаются гидроцефалия с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почки, поджелудочной железы и др.) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 .
Клинически поражение нервной системы проявляется прежде всего эпилептическими припадками (связанные ссылки: Эпилепсия) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , парциальными или генерализованными (чаще смешанного типа) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 . Генерализованные большие судорожные приступы (тонические или клонико-тонические) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 обычно сопровождаются потерей сознания, парциальные чаще протекают без потери сознания в виде моторных, сенсорных или сочетанных приступов джексоновской эпилепсии. Ранними симптомами являются также отставание психического развития и развития речи, нарушения поведения. Снижение интеллекта достигает степени имбецильности и идиотии (связанные ссылки: Олигофрения) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 . Имеется четкая корреляция между степенью умственной деградации, тяжестью и частотой развития эпилептического статуса. При обследовании выявляют симптомы поражения черепных нервов (чаще глазодвигательных, лицевого) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, атетоз, реже паркинсонизм с гипокинезией, олигокинезией, брадикинезией, изменением мышечного тонуса) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 . Наряду с этим могут возникать гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер- или гипотиреоз, несахарный диабет и др.) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 .
Поражения кожи отмечаются уже при рождении или в первые месяцы жизни. На коже лица, туловища, конечностей обнаруживаются единичные или множественные, различные по цвету, величине, распространенности ангиомы, ангиофибромы, телеангиэктазий, а также участки гипопигментации или гиперпигментации цвета «кофе с молоком». Поражения кожи могут охватывать одну половину тела или быть диффузными, сочетаться с кавернозными ангиомами слизистых оболочек, аденомами сальных желез. Корреляция между кожными проявлениями Ф. {Факоматозы} и поражением нервной системы не наблюдается. Нередко имеется тенденция к прогрессированию и малигнизации патологических образований на коже. У больных с Ф. {Факоматозы} часто отмечаются дизэмбриогенетические изменения костной и сосудистой систем. Характерные для отдельных факоматозов изменения глаз бывают врожденными или развиваются в первые годы жизни ребенка. На глазном дне выявляют ограниченный или диффузный ангиоматоз, ампулообразные расширения сосудов, опухолеподобные бугристые желтые образования по периферии глазного дна или в области диска зрительного нерва. На конъюнктиве склер могут располагаться телеангиэктазий ярко-красного цвета. Прогрессирование патологических изменений глаз приводит к снижению зрения или слепоте.
Течение прогрессирующее. Постепенно нарастает тяжесть центральных парезов, эпилептических приступов, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие, компенсированные формы Ф. {Факоматозы} могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, инфекционных болезнях, травмах.
Диагноз ставят на основании клинической картины — сочетания эпилептических припадков полиморфного характера, отставания умственного развития, задержки развития двигательных и речевых функций с характерными изменениями кожи, на глазном дне, очаговыми неврологическими симптомами. В ранней диагностике важную роль играют данные рентгенологического исследования черепа. При краниографии обнаруживают петрификаты в различных структурах головного мозга; компьютерная рентгеновская и ядерно-магнитно-резонансная томография позволяют распознавать ангиомы, нейрофибромы, кистозные и опухолеподобные образования, атрофию головного мозга, увеличение желудочков мозга, выявлять признаки внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии обнаруживают очаговые или диффузные изменения биоэлектрической активности эпилептического характера. Цереброспинальная жидкость обычно не изменена.
Дифференциальный диагноз проводят с пороками развития ц.н.с., в отличие от которых при Ф. {Факоматозы} имеется прогрессирование процесса с нарастанием нервно-психических расстройств.
Лечение симптоматическое. Назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 , и др. При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию, хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др.
Прогноз неблагоприятный. Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни (заболевания) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга при эпилептическом статусе. При некоторых формах Ф. {Факоматозы} исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.
Профилактическое значение имеет медико-генетическое консультирование, при котором рекомендуют ограничение деторождения в семьях с установленными случаями факоматозов.

Источники: Кадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.В. Наследственные болезни (заболевания) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 у детей, с. 312, М., 1971; Дифференциальная диагностика кожных болезней, под редакцией А.А. Студницина, с. 450, М., 1983; Калинина Л.В. и Гусев Е.И. Наследственные болезни (заболевания) ( 1709582210 ELTASK.COM: 1964747660 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1868273746 Справочник. Отзывы. android ) 1709582210 метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, М., 1981.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику