Медицина. Экспертная система

В ядре каждой клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом, содержащих всю наследственную информацию, в каждой половой клетке – по 23 хромосомы. Слияние двух половых клеток, яйцеклетки и сперматозоида, дает образование зиготы, из которой в последствии развивается плод с полным диплоидным (двойным) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 набором хромосом – 46, характерным для кариотипа человека, который определяет размер, форму, особенности строения тела и внутренних органов. Из них 22 пары составляют хромосомы тела, а 1 пара половые хромосомы – XX у женщин и XY у мужчин. В химическом отношении хромосомы представляют собой структурные образования, в которые в основном входят нити ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и белки. Молекулы ДНК имеют двунитчатую структуру. Основу каждой нити составляют азотистые основания и остатки фосфорной кислоты. Обе параллельно идущие нити свернуты спирально, а между ними, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания: два пуриновых – аденин и гуанин, и два пиримидиновых – тимин и цитозин. На нитях ДНК кодируется информация о последовательности аминокислот в белке. Каждая из 20 аминокислот на нити ДНК имеет свой так называемый триплетный код, т. е. закодирована тремя рядом лежащими азотистыми основаниями – нуклеотидами. Производство белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме – жидкой части клетки, окружающей ядро. Одной из функциональных единиц ДНК является ген. Это участок ДНК, на котором закодирована информация об одном из специфических белков структурного характера или фермента (вещество, ускоряющее внутренние процессы в организме) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . В генетике всеми признается закон, по которому один ген кодирует один белок, в известной мере определяющий один признак. Гены на нитях ДНК располагаются в линейном порядке. Считается, что все хромосомы человека содержат около 7 млн генов, кодирующих все признаки человека. Весь комплекс закодированных признаков составляет генотип человека. Признаки, которые формируются в процессе развития, являются результатом взаимодействия наследственных качеств и внешних влияний которые вместе, составляют фенотип человека. Поэтому генотип и фенотип во многом не совпадают. Каждый ген имеет в своем составе отцовскую и материнскую части. Если отцовский и материнский гены одной пары совпадают по качеству закодированного признака, говорят о гомозиготном состоянии, если же между ними имеются различия, то говорят о гетерозиготном, при котором гены по отношению друг к другу находятся в противоречивой форме. При этом одна часть гена (точнее, один из аммельных генов) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 может преобладать над другой, и внешние проявления признака будут соответствовать генетическим особенностям преобладающего гена, что получило название доминантного типа наследования. Другая часть гена находится в потенциально скрытом состоянии и может проявиться только в новой зиготе (у ребенка) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , когда в гамету попадает только рецессивный ген, и в процессе оплодотворения такой гаметы встретится гамета другого пола с таким же рецессивным (скрытым) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 геном – рецессивный тип наследования. По отношению к некоторым генам возможно и одинаковое проявление активности как со стороны материнской, так и со стороны отцовской частей гена, что определяется как кодоминирование. По кодоминантному типу наследуются четвертая группа крови. В основе наследственных заболеваний лежат изменения генетической информации, которые происходят в результате мутации, т. е. под действием внешних факторов (инфекционные заболевания, облучение) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Во время мутации происходит замена одной или нескольких пар азотистых оснований. Изменения могут быть положительными, повышающими жизнеспособность организма, и отрицательными, обусловливающими развитие наследственных болезней. Различают мутации генные (точковые) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , структурные (хромосомные) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и числовые (геномные) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , при которых изменяется количество отдельных хромосом и хромосомных наборов. С точковыми мутациями обычно связано развитие наследственных болезней обмена, пороков органов и систем. Структурные изменения могут проявляться в виде удвоения отдельных участков хромосом, выпадения ее частей или изменения числа хромосом (генома) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 в кариотипе организма ведут к развитию хромосомных болезней, для которых характерны множественные пороки развития. Заболевания, развивающиеся в связи с изменениями, возникающими в половых клетках до оплодотворения, могут передаваться по наследству из поколения в поколение. Дефекты информации, возникающие в результате мутаций, в клетках органов и тканей распространяются только на клон клеток, образующихся в результате деления первичной измененной клетки.

Установлено неблагоприятное влияние на образование половых клеток возраста родителей. Известно, что хромосомные заболевания у детей от матерей, рождающих после 35 лет, встречаются чаще, чем у детей от более молодых матерей. У матерей в возрасте после 35 лет значительно увеличивается риск родить ребенка с множественными пороками. Также имеется зависимость от возраста отца.

Выделяют следующие методы выявления наследственных болезней.

1. Генеалогический метод – один из важнейших методов в генетике, он представляет собой систему изучения заболеваемости в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность проследить семейные связи, соотношение между лицами женского и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдельных членов семьи в разных поколениях. При генеалогическом исследовании родословная строится не только на основании расспроса, но и на непосредственном обследовании максимально возможного числа родственников. С помощью генеалогического метода можно установить доминантный тип наследования заболевания (у кого он чаще всего проявляется – в некоторых случаях и рецессивный тоже) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . В этом случае один из родителей также будет страдать данным заболеванием, и будет отмечаться, что это же заболевание имелось у его более отдаленных предков. Если один из родителей при доминантном типе наследования является гомозиготным по данному признаку, то все его дети бывают больными; если родитель является гетерозиготным, что наблюдается чаще всего, то риск рождения больного ребенка снижается в 2 раза. У различных родственников выраженность признаков болезни может быть разной. У отдельных лиц при наличии доминантного измененного гена заболевание может вовсе не проявиться. Такие носители гена остаются практически здоровыми, что связано с неполной распространенностью гена. Выраженность и частота проявлений гена зависят от влияния других генов, перекрывающих неполноценную информацию измененного участка. При рецессивном типе наследования болезни на родословной можно видеть, что одно и то же заболевание обнаруживается только у братьев и сестер больного. У других представителей родословной такого заболевания не отмечается. Родители, как правило, здоровы, но они являются носителями измененного гена, т. е. гетерозиготными. Иногда в таких случаях при составлении родословной удается установить кровное родство родителей. При браках между близкими родственниками (родные брат, сестра) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 особенно часто встречаются скрытые измененные гены, совмещение которых у ребенка обусловливает развитие наследственного заболевания. При рецессивном наследовании заболеванием в семье может страдать один ребенок из четырех. При исследовании родословных можно заметить, что заболевание, которым страдает ребенок мужского пола, обнаруживается в различных поколениях и только у мужчин, т. е. четко выступает явная передача болезни по наследству у лиц мужского пола. Такое наследование характерно для гемофилии (заболевание крови, при котором нарушается ее свертываемость) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , цветовой слепоты (дальтонизма) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и др. В настоящее время известно более 50 наследственных заболеваний, связанных с полом. Пол определяется половыми хромосомами: женский – хромосомами ХХ, мужской – ХY. Если измененный ген локализуется на Х-хромосоме, то другой, нормальный ген, отвечающий за этот же признак, – на такой же Х-хромосоме у женщины, компенсирует отсутствие или низкую активность фермента, образующегося при считывании информации с измененного участка. Поэтому у лиц женского пола заболевание не проявляется, но 50 % женщин такой семьи будут носителями патологического гена, который передадут половине своих сыновей. У лиц мужского пола, получивших от матери Х-хромосому с измененным геном, дефект не возмещается, и у них развивается заболевание.

2. Биохимико-генетические методы исследования широко применяются в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ и других форм. Биохимические методы исследования заболеваний обмена веществ применяются по двум программам. Первая программа называется просеивающей (сканирующей) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , когда путем простых и быстро выполнимых тестов сортируют всех обследуемых детей на здоровых и, вероятно, больных. Эти программы применяют как для массовых исследований, например, для обследования всех новорожденных на такие наследственные заболевания обмена веществ, как галактоземию, фенилкетонурию, так и для обследования специальных групп детей, занимающихся во вспомогательных школах. На втором этапе у детей, подозреваемых на наследственное заболевание, проводят более целенаправленные исследования, при которых определяют качественно и количественно содержание аномального белка или промежуточных продуктов обмена в крови и моче. На основании результатов второго этапа исследований и ставят окончательный диагноз. Биохимические анализы второго этапа часто отличаются большой сложностью, их выполняют в специальных генетических лабораториях. Биохимическим методам принадлежит главная роль в диагностике наследственных болезней.

3. Цитогенетический метод позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности (внешние формы) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Метод основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особенности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в стадию деления. Культуру защитных клеток крови и клеток кожи фиксируют в период наибольшей активности, когда происходит размножение клеток. Их окрашивают, исследуют под микроскопом с большим увеличением, фотографируют хромосомы клеток, ядра которых находятся в стадии деления, вырезают и классифицируют. Дальнейшим анализом устанавливают возможные отклонения в структуре и количестве хромосом.

Хромосомный анализ необходим:

1) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  для уточнения диагноза при наличии у ребенка нечетких клинических признаков, характерных для хромосомного заболевания (болезни Дауна, синдрома Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 ;

2) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  при врожденных заболеваниях неясной причины с проявлениями, не вписывающимися в известные синдромы;

3) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  при повторных спонтанных абортах (выкидышах) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 в ранние сроки, мертворождениях и если в семье уже есть дети с врожденными пороками развития.

К цитологическому методу исследования относится и исследование полового хроматина, вещества из которого образуются хромосомы. Для этого используется мазок из снятого шпателем верхнего слоя клеток слизистой полости рта (щеки) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , который окрашивают ацето-орсеином. У нормальных женщин при наличии двух Х-хромосом одна из них во многих клетках принимает функционально пассивное состояние и обнаруживается в отдалении от клеточного ядра в виде интенсивного окрашивающегося основными красителями пятна (тельца Бара) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , называемого половым хроматином.

У мальчиков половой хроматин в норме встречается не более чем в 5 % клеток, тогда как у девочек он содержится в 20–70 % клеток.

4. Дерматоглифика – метод исследования отпечатков пальцев, ладоней и стоп или непосредственного осмотра кожных складок. При этом в период новорожденности легко могут быть замечены поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце, наличие которых характерно для некоторых хромосомных заболеваний.

5. Микробиологические методы экспресс-диагностики внедряются для профилактического обследования детей, а также для выявления наследственных болезней новорожденных. Удобство микробиологических экспресс-методов в том, что они могут быть внедрены в работу обычных микробиологических лабораторий и позволяют быстро обследовать большие группы здоровых и больных. Исследование новорожденных с их помощью дает возможность рано диагностировать многие заболевания обмена веществ, распространение которых составляет 1: 20 000 родов и чаще.

6. Метод сцепления генов основан на том, что гены, которые близко расположены в одной хромосоме, во время деления половых клеток не разделяются, а передаются из поколения в поколение в сцепленном состоянии (группы сцепления) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . В таком случае при стертых формах наследственных заболеваний неизмененный ген может свидетельствовать о большой вероятности наличия мутантного гена. Исследование у детей групповой принадлежности крови может явиться важным дополнительным диагностическим фактором. Метод сцепления генов может быть использован также при диагностике гемофилии, миопатии Дюшенна (поражение мышц) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и других заболеваний.

7. Пренатальную диагностику проводят во время беременности, при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями. В таких случаях в первые 20 недель беременности проводят исследования плода на наличие у него наследственного заболевания. Для этого могут быть использованы ультразвуковое сканирование (ультрасонография) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , контрастная рентгенография и др. В последнее время активно внедряется в практику метод амниоцентеза. Для этого на 13-20-й неделе беременности после установления с помощью ультразвука расположения плаценты делают амниоцентез – извлечение порции околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками кожи плода. В клеточном материале после его выращивания определяются кариотип половой хроматин. Установление диагноза наследственного заболевания является основанием для прерывания беременности.

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1: 100. Примерно 20 % выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни.

Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2 % случаев, спонтанные выкидыши – в более чем 50 %. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества какой-то части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.

Общая характеристика хромосомных болезней. Для клинической картины заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, характерны следующие проявления:

1) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  проявляются клинически с первых дней жизни;

2) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  задержка общего физического и психического развития;

3) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  черепно-лицевые аномалии, аномалии других частей скелета;

4) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;

5) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  малая продолжительность жизни.

Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом, характерно:

1) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  с рождения могут не проявляться;

2) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  клиническая манифестация в пубертатном возрасте;

3) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  нет грубых пороков развития;

4) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  нарушается половая дифференцировка;

5) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  продолжительность жизни обычная;

6) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.

Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90 % случаев являются следствием новых мутаций в половых клетках родителей.

Профилактика. Медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика.

Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.

Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Шерешевского-Тернера и др.

Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600–800 новорожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболевание, при котором было установлено изменение числа хромосом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисомии по 21-й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3–5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на одной из хромосом 13-15-й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 1–2% находят, что у части клеток кариотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хромосома из 21-й пары.

Дети с болезнью Дауна в 20–30 раз чаще рождаются от матерей в возрасте 35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках. Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности. Из характерных проявлений болезни в период новорожденности у большинства больных наблюдаются плоский профиль лица с уплощенной спинкой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. Также отмечаются широкие кисти и стопы с короткими пальцами, маленькая головка, недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант (кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце. Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечного тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследования кариотипа. Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.

Болезнь развивается на основе трисомии по 13-й паре хромосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются симптомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, расщепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т. е. направленное на устранение признаков заболевания, так как устранить причину болезни не возможно.

В основе этого синдрома лежит трисомия по 18-й паре хромосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встречаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети умирают на первом году жизни. Лечение направлено на устранение нарушений в работе внутренних органов.

Синдром «кошачьего крика» развивается в связи с изменением размера участка хромосомы из пятой пары, с одной стороны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туловище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диагноза считается наличие специфического плача ребенка, напоминающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнеспособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.

В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на основании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в первые месяцы жизни.

Аномалии половых хромосом встречаются значительно чаще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспособными, в большинстве доживают до зрелого возраста, причем физическое и психическое развитие нередко страдает.

Синдром Клайнфельтера – одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, встречается несколько чаще, чем синдром Дауна. Среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин встречается примерно 1: 500. Среди умственно отсталых частота синдрома достигает 1 %. Диагностика в период новорожденности невозможна, так как никаких характерных особенностей у новорожденных мальчиков не выявляется. О наличии заболевания свидетельствуют лишь аномальный набор половых хромосом (ХХУ) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и хроматин-положительные ядра при исследовании мазков со слизистой щеки. Изменения в структуре хромосом возникают в результате нерасхождения половых хромосом у одного из родителей. Дополнительная Х-хромосома в 67 % случаев имеет материнское и в 33 % случаев – отцовское происхождение. С возрастом матери увеличивается вероятность нерасхождения хромосом и возникновения синдрома, но матери большинства больных молодые.

Признаки заболевания. В раннем возрасте характерные проявления выражены мало. Однако при появлении аномалий поведения и психических отклонений задолго до явного нарушения полового развития синдром Клайнфельтера всегда следует иметь в виду, когда речь идет о мальчике с задержкой психического развития или с трудностями в области психосоциальных контактов, обучения и школьной успеваемости. Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть беспокойными, излишне жизнерадостными, агрессивными, замешанными в антисоциальных действиях (воровство, хулиганство) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Нередко проблемы впервые возникают после того, как ребенок пошел в школу. Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие, худые, с длинными ногами; однако телосложение может быть и нетипичным. Яички маловаты относительно возраста, но этот признак может отчетливо проявиться только после вступления в подростковый возраст, когда они не начинают расти. Половой член несколько меньше среднего размера, иногда отмечается крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Подростковый период начинается с опозданием, проявляется недостаточность мужских половых гормонов, но некоторые больные почти полностью подвергаются маскулинизации, у них развиваются вторичные половые признаки противоположного пола. Примерно у 40 % взрослых мужчин с синдромом Клайнфельтера отмечают увеличение молочных желез; волосы на лице у них редкие, так что большинство бреются не каждый день. Постоянные признаки – азооспермия (отсутствие в семенной жидкости жизнеспособных сперматозоидов) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера выше среднего роста, склонны к антисоциальному поведению и правонарушениям. Среди них повышена частота заболеваний легких, варикозного расширения вен и рака грудных желез.

Варианты синдрома Клайнфельтера. Если число Х-хромосом в кариотипе больше двух, проявления болезни, включая умственное недоразвитие и другие нарушения, выражены резче. Вариант хромосомного набора 43, ХХХХV настолько характерен, что его можно диагностировать в детском возрасте. Больные значительно отстают в развитии, у многих деформированы ушные раковины, короткая шея и типичное лицо с широко расставленными, несколько монголоидными глазами, иногда отмечаются косоглазие, широкий, уплощенный, вздернутый нос и большой, открытый рот. Яички маленькие, иногда не опущены, мошонка недоразвита, половой член очень маленький. Возможны и нередки признаки, заставляющие предположить синдром Дауна, например, короткие, искривленные концевые фаланги пятых пальцев кистей, поперечные складки на ладонях, мышечная слабость. Также могут быть и другие аномалии скелета, в том числе неправильного положение локтевого сустава, что определяет не возможность произвести вращательное движение. На рентгеновских снимках чаще всего отмечают сращение отдельных костей между собой и вывих в локтевом суставе, удлиненную лучевую кость, изгиб позвоночника вперед в поясничном отделе или наличие горба, отставание костного возраста от хронологического.

Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у ребенка; такое исследование особенно рекомендовано пациентам детской консультации, клиник для психических и умственно отсталых больных. До вступления в период полового созревания (возраст до 10–12 лет) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 уровень гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, остается в норме. В начале периода полового созревания у мальчиков яички увеличиваются в размерах, однако их рост вскоре прекращается. Уровень стимулирующих гормонов остается высоким, а количество мужских половых гормонов обычно снижено.

Отмечается высокий уровень женских половых гормонов, что обусловливает наличие таких женских вторичных половых признаков у мужчин как рост молочных желез, низкий тембр голоса.

Методы лечения. Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона (мужского полового гормона) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 начинают в возрасте 11–12 лет. Можно использовать эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три недели, постепенно увеличивая дозу. При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее в большем темпе.

В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Шерешевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, и их яичники представляют собой рудиментарные (недоразвитые) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соединительную ткань, напоминающую ткань яичников. В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского– Тернера лишены одной Х-хромосомы. Единственная Х-хромосома чаще материнского (77 %) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , а не отцовского (23 %) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 происхождения. Частота синдрома Шерешевского-Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, составляющая примерно 1: 3000 живорожденных девочек, значительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера. По-видимому, около 95 % зародышей с хромосомным набором 45, Х не вынашиваются, такой же набор имеет примерно 5-10 % абортированных плодов. Частота мозаицизма – одновременного присутствия в организме двух или более, однотипных клеток, различающихся по структуре (46, ХХ / 45, Х) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 среди больных с синдромом Шерешевского-Тернера – 25 %, т. е. выше, чем при другой патологии плода. У плодов с хромосомным набором 45, Х, абортированных до 3 месяцев развития, в зачатках половых желез обнаруживаются половые клетки, но позднее они исчезают. У нормального плода примерно на пятом месяце внутриутробного развития число половых клеток быстро уменьшается и после рождения уменьшается вновь с меньшей скоростью. При данном заболевании этот процесс ускорен и проявляется резче. Тяжеобразные яичники содержат только соединительную ткань, иногда обнаруживаются отдельные половые клетки, объясняющие частичное половое созревание. Синдром Шерешевского-Тернера (45, Х) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 среди новорожденных и девочек школьного возраста встречается с частотой примерно 1: 3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечаются недоразвитие ногтей, короткая шея, но наиболее характерным признаком в этот период является отек конечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выражена. На первом году заметно лишь отставание в росте. Из других признаков в дальнейшем отмечаются антимонгольный разрез глазных щелей, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, идущей от роста волос на шее сзади, деформация локтевых суставов и выпуклые ногти на пальцах рук. Нижняя челюсть маленькая, уши оттопырены, высокое готическое небо, широкая грудная клетка, создающая впечатление широко расставленных сосков. Рост больных почти всегда меньше, средний рост взрослых больных составляет 146,3 см. С возрастом отчетливее проявляются пигментированные пятна на коже. Во многих случаях находят сопутствующие пороки развития. Среди сердечно-сосудистых нарушений это чаще всего сужение просвета аорты (у 15 % больных) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , а на эхокардиограмме – аномалия клапанов аорты у 1/3 больных, однако возможно также повышение кровяного давления неизвестного происхождения. В качестве редкого осложнения отмечают частичное расширение аорты. Примерно у половины больных при рентгеновском исследовании обнаруживают пороки развития мочевыводящей системы, чаще всего подковообразную почку. Характерно часто повторяющееся воспаление уха. Среди больных часто встречаются тугоухость и нарушения восприятия пространства. Появление зоба указывает на поражение щитовидной железы, воспалительное поражение кишечника проявляется болями в животе, ложными позывами к акту дефекации, кровянистыми поносами; повторные желудочно-кишечные кровотечения свидетельствуют о стойком расширении желудочно-кишечных кровеносных сосудов – телеангиэктазиях. Все эти состояния часто встречаются среди женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недоразвитыми. Вторичные половые признаки: оволосение лобка, подмышечных впадин, рост молочных желез, отсутствуют или развиты слабо. Менструации, как правило, отсутствуют. Больные в большинстве случаев бесплодны. При мозаицизме 45, Х / 46, ХХ все перечисленные аномалии встречаются реже и выражены не столь резко. Характерные для периода новорожденности признаки обычно отсутствуют. Крыловидные складки на шее, сужение аорты и отек кистей и стоп бывают редко. Больные низкорослы почти так же часто, как при кариотипе 45, Х, и низкорослость может быть единственным проявлением. Вторичные половые признаки не развиваются как у больных с кариотипом 45, Х, так и при мозаицизме 45, Х / 46, ХХ, в редких случаях некоторого роста грудных желез и даже появления менструаций более вероятен мозаицизм 45, Х / 46, ХХ. Описаны случаи беременности и даже рождения здоровых детей у женщины с мозаличным генотипом.

Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Шерешевского-Тернера прибегают к анализу хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера выявляют Y-хромосому. Их кариотип отличен от остальных – 45, Х или 45, Х / 46, ХХ.

Уровень гормонов, влияющих на развитие половых органов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот показатель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследование помогает выявить пороки развития сердечно-сосудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение минерализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет. Лечение больных проводят совместно с эндокринологами. В любом случае все больные получают лечение гормонами эстроген-прогестеронами, также с их помощью стимулируется рост больного. После 16–18 лет назначаются женские половые гормоны. У больных, имеющих длительную адекватную психосоциальную поддержку, прогноз в отношении нормального образа жизни вполне благоприятный.

Синдром трисомии Х (47, ХХХ) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 встречается у новорожденных девочек с частотой 1: 1200. Какие-либо признаки аномалии в период новорожденности выявить не всегда удается. При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к деторождению. Предварительный диагноз в период новорожденности можно поставить на основании исследования полового хроматина.

Наиболее типичными генными болезнями являются наследственные заболевания обмена веществ или молекулярные болезни. Их развитие обусловлено изменением генов, регулирующих выработку белков. В результате изменений образование специфического белка нарушается или вовсе прекращается. В настоящее время известно более 500 форм таких болезней. Генные болезни условно делят на три группы:

1) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  развивающиеся в связи с выработкой белковых молекул с неправильной структурой (гемоглобинозы S, C, D и другие, распространенные среди народов Азии и Африки) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 ;

2) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  обусловленные нарушением образования молекулы белка (гемофилия, афибриногенемия, агама-глобулинемия и др.) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 ;

3) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431  связанные с нарушением функции белковых молекул (энзимопатии) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 .

В основе развития энзимопатий основным является нарушение превращения одного вещества в другое из-за отсутствия выработки или слабой активности фермента. В результате в организме происходит нарушение в обменной цепи – дефицит ряда последующих продуктов обмена и накопление в значительных количествах исходного вещества, вызывающего отравляющий эффект. Один фермент стимулирует лишь одну реакцию превращения вещества и контролируется одним геном. Цепочка обменных превращений часто бывает длинной и сложной, и процессы изменения веществ в ней контролируются многими генами. В связи с этим наблюдаются различные вариации наследственных заболеваний из-за возможных изменений в различных генах, контролирующих отдельные звенья обменного процесса. Например, в обмене аминокислоты фенилаланина наблюдается три генетически обусловленных блока, результатом которых являются заболевания фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 Заболевание встречается в новорожденных с частотой 1: 10 000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется лишь в части случаев) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента, способствующего превращению аминокислоты фенилаланина в тирозин, который служит исходным веществом для синтеза гормонов щитовидной железы, адреналина. В результате, из-за недостаточной выработки белка, в крови накапливаются фенилаланин и некоторые кислоты, как промежуточные продукты его обмена. Избыток этих кислот и фенилаланина частично удаляется с мочой. Однако в большом количестве они задерживаются в организме и нарушают нормальное развитие ребенка, причем страдают нервная система, головной мозг, что сопровождается умственной отсталостью – олигофренией. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального образования тирозина, который является основным материалом для производства гормонов: адреналина и норадреналина. Развитие болезни начинается с первых недель жизни ребенка, но отставание в нервно-психическом развитии становится заметным к 6 месяцам. Уже в раннем грудном возрасте ведущим признаком болезни является олигофрения, быстро прогрессирующая. Отмечаются нарастание общего возбуждения, усиление рефлексов и мышечного тонуса, в части случаев наблюдаются судороги. Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, отмечается недостаточное окрашивание тканей и органов у больных. Многие из них голубоглазы, имеют, светлую кожу и белокурые волосы. Физические функции запаздывают – ребенок позже начинает сидеть, стоять, ходить. Не проявляет интереса к окружающему, к родителям и другим детям. Не говорит, а при легкой степени болезни речь начинает развиваться после 3 лет. Часто отмечаются неярко выраженное уменьшение размеров черепа и головного мозга, врожденные пороки сердца, костной системы и других органов. Рост и масса обычно удерживаются в пределах возрастных норм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный «мышиный» запах.

Диагноз важно поставить в период новорожденности или в первые месяцы жизни, ибо только в таком случае, используя специальную диетотерапию, можно предупредить развитие болезни на ее начальном этапе.

Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Содержание фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . В период новорожденности более точные результаты дает проба Нутрии: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки (увеличивает количество бактерий) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . В более позднее время, на 2-3-м месяце жизни и позже, ставят пробу Феллинга. При этом к моче больного добавляют 10 %-ный раствор треххлористого железа или смачивают тестовую бумажку «Биофан II». Темно-зеленое окрашивание бумажки или мочи говорит об избытке в ней фенилаланина и промежуточных продуктов обмена этой аминокислоты (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фелилуксусной и других кислот) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 .

Диагноз подтверждается обнаружением в крови с помощью хроматографии, при которой анализируемый раствор пропускается через колонку, куда помещено вещество, поглощающее различные молекулы с разной скоростью. Благодаря этому методу определялась высокая концентрация фенилаланина (норма для сыворотки крови детей 1–2 мг%) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 .

Методы лечения. Необходимо сокращение числа кормлений грудью и назначение диеты, в состав которой входят продукты, содержащие минимальное количество фенилаланина. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии – берлофен, лофеналоак, минафен, гипофенат, которые удовлетворительно переносятся больными. Дают витамины. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессировании заболевания.

Заболевание, возникающее в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. В связи с отсутствием необходимого фермента нарушается процесс образования кислот, в результате чего могут поражаться суставы. При этом они деформируются, и нарушается их двигательная активность, из-за разрушения хрящевой ткани. Также отмечается, что кислоты накапливаются в организме и в большом количестве выделяются с мочой. Заболевание редкое. Основным проявлением болезни у детей является потемнение мочи при стоянии на воздухе из-за окисления гомогенизиновой кислоты. На пеленках после такой мочи остаются темно-коричневые пятна. У взрослых кожа окрашивается в желтый цвет. Лечение в детском возрасте не проводится. Взрослым рекомендуется принимать в больших дозах витамин С.

Также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Отсутствие фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина в диоксифенилаланин, необходимый для образования меланина, кожного пигмента. Кожа таких детей молочно-белого цвета с белесо-желтоватыми волосами. При полном отсутствии меланина отмечаются просвечивание радужной оболочки, светобоязнь, судороги глазных мышц, в виде спонтанных движений глазных яблок. Интеллект обычно остается нормальным, хотя описывают случаи глухоты в сочетании с немотой, эпилепсией, умственной отсталостью. Прямые солнечные лучи у таких детей вызывают выраженное воспаление кожи. Лечения нет. Необходимо охранять ребенка от ожогов прямыми солнечными лучами.

Болезнь кленового сиропа развивается в результате отсутствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный обмен аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Нарушение выработки фермента ведет к накоплению в организме аминокислот и продуктов их распада, отравляюще действующих на центральную нервную систему. Они выделяются с мочой и придают ей специфический запах кленового сиропа. Уже в первые недели жизни у таких детей появляются судороги, рвота, ригидность мышц затылка, в этом случае ребенок не может наклонить голову вперед. При этом заболевание заканчивается смертью ребенка. У детей с мозговыми расстройствами диагноз ставят на основании специфического запаха мочи и хроматографического исследования аминокислотного состава сыворотки крови.

Энзимопатия возникает в связи с недостатком фермента гистидиназы, расщепляющего аминокислоту гистидин. У детей при этом волосы светлые, глаза голубые, отмечаются замедленное развитие речи, неправильное произношение слов, некоторое отставание в физическом и нервно-психическом развитии. Уровень гистидина в крови и моче повышен. При добавлении к моче треххлористого железа медленно появляется зеленое окрашивание, которое стойко держится. Диагноз подтверждается исследованием аминокислотного состава сыворотки крови с помощью хроматографии. Для лечения рекомендуют диету с минимальным содержанием гистидина, проводят витаминотерапию.

Заболевание связывают с нарушением обмена триптофана, аминокислоты образующей никотиновую кислоту. У больных развиваются изменения, напоминающие пеллагру: покраснения на коже открытых частей тела, однако бывает на поверхности всего тела. Со стороны нервной системы отмечается мозжечковая расстройства в виде отсутствия координации, нарушение движений, иногда нарушается психика, возникают депрессия, страх, галлюцинации. У большинства больных интеллект сохранен, но может быть и прогрессирующая задержка психического развития. Диагноз ставят на основании перечисленных признаков, повышенного содержания триптофана в сыворотке крови. Для лечения рекомендуется никотинамид в комплексе с витаминами группы В.

Гликогенозы – это болезни, при которых происходит накопление гликогена в печени. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (тип 1а) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 или глюкозо-6-фосфаттранслопазы (тип 1 в) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови натощак и через 4–6 ч после еды. В печени – это наиболее важный ферментный комплекс, участвующий в высвобождении глюкозы в процессе гликогенолиза (распад гликогена) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Его дефицит приводит к накоплению в печени гликогена и жира, что сопровождается увеличением печени. Даже после короткого голодания раньше, чем высвобождается достаточное количество глюкозы, гликоген превращается в пировиноградную и молочную кислоты. В результате снижение сахара крови сочетается с накоплением в организме кислот, результатом чего является нарушение обменных процессов. У больных уровень глюкозы может быть меньше 5 ммоль/л, а молочная кислота значительно выше нормы. Как правило, у больных детей не отмечается задержки умственного развития или склонности к конвульсиям даже при низких уровнях глюкозы. При недостаточности ферментов, гликоген распадается только на крупные блоки или звенья. Уменьшение выделения глюкозы из печени приводит к снижению сахара в крови, которое в большинстве случаев возмещается усилением образованием гликогена. Для этого состояния характерны увеличение печени и задержка роста. У детей с недостаточностью системы фосфорилаз, стимулирующих распад гликогена печени, увеличивается печень, отмечаются слабость мышц, задержка роста, уменьшение сахара к крови; несколько увеличено количество гликогена в печени (10 % при норме меньше 5 %) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и мышцах (1,4 % при норме менее 1 %) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Его уменьшение возможно после введения лекарственного средства – глюкогона, что может сопровождаться увеличением уровня глюкозы в крови. Эти и другие дефекты ферментных систем печени, связаны с Х-хромосомой и могут передаваться потомству, как от матери, так и от отца. При гликогенозах вследствие врожденной недостаточности ферментов происходит накопление гликогена в тканях (скелетных мышцах, сердечной мышце) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 и печени. Различают несколько типов гликогенозов.

Первый тип гликогеноза – болезнь Гирке. Это наиболее часто встречающийся тип гликогеноза. Уже в период новорожденности наиболее заметным признаком является увеличение печени, которое нарастает, и печень достигает необычных размеров. Почки также увеличены, селезенка нормальна. Рост и развитие ребенка заметно нарушаются. Уже при кратковременном голодании появляется снижение сахара в крови и накопление кислот. Отложение гликогена в почках особенными нарушениями не сопровождается. Дети отстают в физическом развитии. Рекомендуется частый прием пищи с более высоким содержанием белков. При снижении сахара и повышения кислотности необходимо внутривенное введение глюкозы или бикарбоната натрия. В большинстве случаев заболевание заканчивается смертью, однако часть больных доживает до взрослого возраста.

Второй тип гипогликемии – болезнь Помпе. Среди болезней накопления гликогена эта форма является наиболее злокачественной, больные умирают в грудном возрасте. Эта форма составляет почти 10 % от всех гликогенозов.

Ведущим признаком заболевания является начинающееся в грудном возрасте увеличение сердца, вслед за которым быстро развивается сердечная недостаточность (одышка, сердцебиение, повышение кровяного давления) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 . Кроме того, характерна мышечная слабость и большой язык.

Третий тип гликогеноза – болезнь Форбса. Вследствие отсутствия фермента образуется ненормальный гликоген. Характерные признаки, появляющиеся вследствие ферментного дефекта, схожи с болезнью Гирке, однако обычно более умеренны. И в этом случае печень велика и при голодании снижается уровень сахара в крови. Диагноз гликогенозов ставят на основании обнаружения большого количества гликогена в крови и в мышечных волокнах. При гликогенозе второго типа количество сахара в крови натощак не развивается, пробы с нагрузкой глюкозой и галактозой (больной перед проведением анализов принимает сладкую пищу) ( 1638690431 ELTASK.COM: 1620607198 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1008188424 Справочник. Отзывы. android ) 1638690431 , а также реакции на введение адреналина и глюкагона нормальные. Лечение направлено на устранение сердечной и дыхательной недостаточности.

Галактоземия. Заболевание, связанное с нарушением превращения галактозы в глюкозу. Нарушения возникают из-за отсутствия необходимого фермента, и приводит к накоплению в крови глюкозо-фосфата, отравляюще действующего на организм ребенка. Для заболевания характерна триада признаков: увеличение печени, катаракта и задержка психофизического развития. Заболевание начинает развиваться вскоре после рождения, ибо ребенок с грудным молоком начинает получать лактозу, которая в кишечнике расщепляется на глюкозу и галактозу. Первыми признаками являются рвота, понос, нарастание обезвоживания организма и истощение. Печень увеличивается, в крови накапливается желчный пигмент билирубин, из-за чего кожа и оболочки глаз становятся желтушными. Моча и кал сохраняют нормальную окраску. Уровень галактозы в крови повышается до 200 мг%, и она в большое количестве выводится с мочой, что учитывается при диагностике. Заболевание обычно заканчивается смертью ребенка на первом году жизни. При своевременно начатом лечении, особенно при легкой и среднетяжелой формах болезни, ребенок может развиваться почти нормально. С целью лечения с первых дней жизни и до трехлетнего возраста ребенок должен получать пищу, не содержащую галактозы. Женское и коровье молоко из пищи исключают. Вместе них назначают миндальное молоко, синтетическое молоко, пудинги, рано вводят овощные блюда и мясной бульон. Для грудных детей, используется отечественный лечебный молочный продукт – безлактозный энпит, в котором сохранены все полезные компоненты молока. Из сухого порошка готовят жидкую смесь, стерилизуют кипячением и дают детям с первых дней жизни.

Липидозы. Наследственные заболевания, обусловленные отложением жиров в клетках различных органов и тканей. К ним относятся: болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше, болезнь Нимана-Пика и некоторые другие. Все эти заболевания характеризуются скоплением жиров внутри клеток тела. Заболевания проявляются уже на первых месяцах жизни и часто ведут к гибели ребенка в течение первого года.